最新医学の情報乱れ読み/2012-03-27
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Tag: 遺伝子
同じ染色体領域の欠失・重複に関連する肥満と低体重
- Obesity and Underweight Related to Deletions and Duplications of Same Genetic Region
重度の肥満および低体重と染色体16p11.2上の欠失・重複は関連.
先行研究において、16番染色体（16p11.2）上の半接合体欠失が過食症、肥満、大頭症、知的障害のリスク上昇に関連判明。
本研究では、16p11.2の重複が摂食障害や成長障害に関連しているかどうかを検討。
摂食行動、体重、頭囲、16p11.2および遠位領域数箇所の遺伝子型解析データを検討。
遺伝子の重複が見つかった138例のうち、5歳未満男児の50％に低体重あるいは小頭症が認められた。
成人の重複保有者では低体重であるリスクが8.3倍上昇。
重複保有は親（女性23例 対男性7例）および一般集団（女性21例 対男性10例）において女性により多く認められた。
重複領域内の遺伝子型解析では表現型との有意な関連は示されなかった。
Jacquemont S et al. Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dosage at the chromosome 16p11.2 locus.Nature 2011 Aug 31; [e-pub ahead of print].
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