最新医学の情報乱れ読み/2012-05-24

精神疾患における遺伝子量の影響

コピー数多型（CNV）は遺伝性疾患に重大な影響を与えている。

染色体の16p11.2領域の重複は、自閉症、統合失調症および小頭症と関連している。

この領域の欠失は、自閉症、肥満および大頭症と関連している。

ゼブラフィッシュを使い、このゲノム区画内のオルソログ遺伝子2つを対にして発現レベルを操作し、KCTD13が大頭症と小頭症の表現型を再現できる遺伝子座であるとの結果を報告。

こうした表現型は、細胞増殖異常によることを示した。

KCTD13が16p11.2の重複や欠失と関連した神経発達表現型の主要な駆動要因であることを示唆。
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